Benjamín tiene 9 años y le encanta el fútbol, pero no puede patear el balón con sus amigos del barrio porque un golpe o una caída puede significar un nuevo sangrado o hasta la hospitalización, pues padece de hemofilia en el Perú, donde solo un tercio de los afectados tiene un diagnóstico y tratamiento.
"Le diagnosticaron esta condición a los once meses, pero no nos habíamos dado cuenta porque no tenemos antecedentes con hemofilia en la familia. Fue con las vacunas. Con cada vacuna se le hinchaba el muslo o el bracito", explica la madre de Benjamín, Vivian Agüero.
El hijo menor de Agüero fue diagnosticado con hemofilia A severa después por esas hinchazones y por haber tenido las rodillas inflamadas cuando empezó a gatear. "La vacuna, a los once meses, fue en el muslo y se le hinchó, y eso ya no era normal. Recurrimos a la emergencia (...) y le sacaron la prueba de coagulación y es donde sale alterado", recuerda su madre.
Mutación hereditaria
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, una mutación que se produce en los factores de coagulación de la sangre y que se manifiesta mayoritariamente en los hombres.
"El 70 % de los hemofílicos tiene antecedente familiar por parte materna de hemofilia, pero también el 30 % se puede presentar en cualquier familia porque es una mutación genética", explica la jefa de Hematología del hospital Dos de Mayo, Nancy Loayza.
La especialista señala que la deficiencia del factor 8 produce la hemofilia A y la del factor 9 la hemofilia B, pero los síntomas son similares: sangrados internos, sobre todo en articulaciones, que sin tratamiento pueden derivar en discapacidad.
Loayza confirma que los síntomas aparecen al año y medio de nacidos, "cuando empieza a caminar, y nota que se queja de dolor en la rodilla, también pueden ser los tobillos o codos, las articulaciones de gran movimiento, porque esa fricción de ambos huesos va a causar que sangre dentro de la articulación".
Mil casos identificados
La experta remarca que "es importante el diagnóstico porque la hemofilia se presenta en uno de 10.000 habitantes, es decir, que debemos tener 3.200 hemofílicos aproximadamente", pero hasta el momento se han identificado solo al 30 % de esta población, dado que el último censo registró a 1.002 pacientes.
Loayza reconoce que en muchas regiones del país "no hay médicos especialistas, no se conoce la patología, es probable que estén los pobres niños sangrando y piensen que es una artritis" o que son enfermos crónicos de cualquier otra dolencia.
El tratamiento pasa por poner en vena el factor que falta en la sangre, algo que Agüero aprendió a hacer porque su hijo necesita inyectarse tres veces por semana, además de controlar los sangrados espontáneos que suele tener en cualquier momento. En el caso de Benjamín, su mamá señala que se caía constantemente y requirió muchas veces estar hospitalizado, la mayor parte de su tiempo de bebé y niño.
Esa circunstancia causó que el niño generara inhibidores naturales al factor que le era inyectado, que este dejara de hacerle efecto y que tuviera que acudir a otro tipo de inyección.
Alto costo
En el Perú, los hemofílicos tienen acceso gratuito al tratamiento en 20 hospitales del seguro social Essalud y del Ministerio de Salud, como el que integra Loayza, debido a la financiación de enfermedades raras o huérfanas, entre las cuales está la hemofilia.
En el caso de los pacientes que requieren inyectarse varias veces a la semana, el hecho de recibir un factor que se aplique cada 15 o 30 días facilitaría su calidad de vida. "Si bien es cierto que hay que agradecer que existe el factor 8 (...) sé de los nuevos factores que hay en otros países por la facilidad de tenerlo subcutáneo", reconoce Agüero.
Loayza menciona que existe el medicamento Emicizumab, de la farmacéutica Roche, que mimetiza el factor 8 y ha mejorado los tratamientos para la hemofilia A. En la actualidad, se prueba en dos pacientes menores de edad en el Perú. El problema es el alto costo y se refleja en el gasto por hemofilia del Sistema Integral de Salud (SIS) que ascendió a 300.000 soles aproximadamente (73.000 dólares) en el último año, según la jefa encargada del Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL), Edith Muñoz.
"Aproximadamente hemos financiado, en el año 2019-2020, a cerca de 200 pacientes con hemofilia A y unos 30 con hemofilia B, que son afiliados al SIS", indica Muñoz. Por ley, el Estado peruano financia los tratamientos de 546 enfermedades raras o huérfanas, con un presupuesto de 14 millones de soles (3,4 millones de dólares) para asegurar sus medicamentos e insumos.
Con información de la Agencia EFE
